Screening prenatale

Per diagnosi prenatale si intende un insieme di indagini, sia strumentali che di laboratorio, che hanno lo scopo di monitorare alcuni aspetti dello stato di salute del feto durante la gravidanza, dalle prime fasi dello sviluppo embrionale fino ai momenti che precedono il parto.
Nella popolazione generale, la probabilità di avere un bambino con un problema presente alla nascita (congenito) è pari a circa il 3%; nell’1% dei casi si tratta di anomalie che riguardano i cromosomi o il DNA, negli altri casi di malformazioni congenite (ad esempio del cuore o dei reni) o di altre malattie (ad esempio, malattie infettive o enzimopatie).
Le indagini prenatali permettono di individuare precocemente malattie che possono essere causate da anomalie del DNA, da alterazioni dei cromosomi, da malattie infettive contratte in gravidanza, come la rosolia o la toxoplasmosi, dall’assunzione di farmaci che possono indurre malformazioni fetali e da altre cause tra cui, alcune, curabili in utero prima della nascita. Talvolta, è anche possibile individuare alcuni difetti congeniti, ad esempio dei reni e delle vie urinarie, sui quali intervenire chirurgicamente subito dopo la nascita del bambino per evitare danni irreversibili.
I principali obiettivi della diagnosi prenatale consistono nel fornire informazioni a tutte le coppie e, in caso di rischio elevato di malattie congenite, nell’informarle dell’esistenza di un test mirato per l’accertamento (diagnosi) della presenza di specifiche anomalie. Consente, inoltre, di identificare alcune malattie che interessano il feto e, quando possibile, di instaurare una cura farmacologica o chirurgica prima della nascita. Infine, in base all’anomalia fetale accertata (diagnosticata) permette di programmare il momento, il luogo e le modalità dell’assistenza al parto, e di predisporre un’adeguata presa in carico medica e psicologica dei genitori.

Le principali metodiche non invasive sono l’ultrascreen e il test del DNA fetale.
Vi sono poi indagini invasive, da considerare come secondo livello, condotte su prelievi bioptici mediante villocentesi o amniocentesi.