Screening prenatale - Test del DNA Fetale

Il Test del DNA fetale è un test che si esegue sul sangue materno, quindi mediante un prelievo di sangue alla futura mamma, da cui viene estratto ed analizzato il DNA libero fetale.
Dal DNA fetale estratto è possibile conoscere se quel feto ha un rischio basso o elevato di essere affetto da una delle tre patologie cromosomiche più frequenti (trisomia 21, 18 e 13) con una sensibilità molto elevata in quanto identifica oltre il 99% dei feti con la trisomia 21 ed il 95-100% dei feti con trisomia 18 o 13.
Il test del DNA fetale è un test di screening che ha una maggiore accuratezza (sensibilità e specificità) rispetto a quelli finora utilizzati (test combinato o integrato, Ultrascreen).
Questo test è indicato dallo specialista ginecologo che, prima di procedere al prelievo ematico, informerà la coppia sulle informazioni che il test può fornire ed i suoi limiti,
Sarà inoltre eseguita un’ecografia per datare la gravidanza, misurare la translucenza nucale (se non è ancora stata misurata), valutare se si tratta di una gravidanza singola o gemellare.

Sul DNA libero fetale è possibile andare a ricercare, con diversa sensibilità e specificità, non solo la trisomia del cromosoma 21, 18 e 13, ma anche
– le anomalie di numero dei cromosomi sessuali (sensibilità 90-95%)
– la microdelezione22q11.2 del cromosoma 22 o sindrome di Di George (sensibilità 75%)
– le anomalie di numero a carico di altri cromosomi come il 9,16, 22
– le anomalie di numero di tutti i cromosomi

In presenza di una malformazione fetale rilevata con l’ecografia, oppure se l’esito del test su DNA fetale è positivo, si evidenzia un rischio elevato di patologia cromosomica fetale. In questi casi è indispensabile eseguire una consulenza appropriata e lo svolgimento di ulteriore test diagnostico (studio del cariotipo o altri accertamenti su cellule fetali prelevate mediante biopsia coriale oppure amniocentesi).